外显子基因

外显子基因是指真核生物基因中的一段序列，经过剪接过程后能够保留在成熟的信使核糖核酸(mRNA)中，并参与蛋白质的生物合成。这些片段通常被称为外显子，因为它们在外显子-内含子结构中起着关键作用。尽管有多种剪接方式，如替代剪接，但在成熟mRNA中可以清楚地识别出外显子。然而，即使利用先进的生物信息学技术，也难以精确预测外显子的位置。

基因组序列分析

在人类基因组中，大多数序列由非编码脱氧核糖核酸间隔而成。为了确定一个已知蛋白质对应的基因组序列，需要在该序列中搜索一系列子串，这些子串通过剪接组合起来，能最好地匹配目标蛋白质。一种有效的方法是查找基因组序列与目标蛋白质之间的所有局部相似性。如果基因组序列的一个子串与目标蛋白质具有足够的相似性，则可以认为它是潜在的外显子。

参考资料

全外显子测序精典案例解读，助力高分文章发表.搜狐网.2024-10-24

中国最大规模的临床全外显子组数据库彰显"精准医疗"威力.健康新闻.2024-10-24

进入知乎.外显子 内含子.2024-10-24