骨硬化病

骨硬化病是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病。男性稍多于女性。发病原因尚不明确，好发于颅骨。本病分轻、重两型，重型又称恶性型。轻型多见于青少年及成年人，重型常见于婴幼儿。临床表现为贫血、出血、视力下降或失明、眼球震颤等。治疗主要是对症治疗，有效治疗只有造血干细胞移植。骨硬化病容易引起病理性骨折等，严重影响患者的生活质量。胎儿常为死产或出生后死于贫血，预后差；青少年及成年人，预后也较差。

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