高度修饰碱基

修饰碱基(modifiedcompon t)，(或稀有碱基，un t)，这些碱基大多是在上述嘌呤或碱的不同部位甲基化(methylation

高度修饰碱基

人的多种遗传疾病与线粒体转运RNA基因突变有关，这些突变导致疾病发生的分子机理是当前研究的热点。通过研究线粒体tRNA分子上的碱基情况，人们发现了一类特殊的带有牛磺酸衍生物基团的修饰，这类修饰主要位于线粒体tRNALys和线粒体tRNALeu(UUR)转运RNA第一位摆动(wobble)位点的碱基上。最近的研究表明，位于这两种线粒体tRNA基因上的多种突变与遗传性脑肌病相关，包括A8344G,A3243G,T3271C等等，它们可以导致tRNA上相应摆动位点的碱基修饰缺失。无论是在体外培养的带有相应突变的细胞内，还是在来源于脑肌病病人的组织中，科学家都发现了相同的线粒体转运RNA碱基缺陷。通过分子手术证实，此类碱基修饰对于维持这两种tRNA的转运RNA与mRNA上相应密码子的相互识别至关重要，缺失了这种修饰的tRNA将无法识别一些对应的密码子。通过进一步的实验，人们还鉴定出负责催化此类碱基修饰的酶。这些研究不但揭示了线粒体遗传性脑肌病相关突变的致病机理，也将为研究基因治疗提供可能的新手段。

修饰碱基(modifiedcomponent)，(或稀有碱基，unusualcomponent)，这些碱基大多是在上述嘌呤或嘧啶碱的不同部位甲基化(methylation)或进行其它的化学修饰而形成的衍生物。一般这些碱基在核酸中的含量稀少，在各种类型核酸中的分布也不均一。脱氧核糖核酸中的修饰碱基主要见于噬菌体DNA，如5-甲基胞嘧啶(m5C)，5-羟甲基胞嘧啶hm5C；核糖核酸中以转运RNA含修饰碱基最多，如1-甲基腺嘌呤(m1A)，2,2一二甲基鸟嘌呤(m22G)和5,6-二氢尿嘧啶(DHU)等。

参考资料

http://www.bioon.com/生物学/摩尔bio/57331.shtml

参考资料

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