平衡选择

平衡选择（balancing selection）是一种自然选择的形式，其特点是杂合子具有较高的适应性，因此能够保持基因座上的多态性。

原理

平衡选择能够在种群中维持遗传学多样性，而非仅仅选择一种最有利的基因型。这种选择机制使得位点呈现出多态性并始终保持平衡状态。人类的ABO血型系统就是一个典型的平衡选择的例子。

研究进展

芝加哥大学和牛津大学的研究团队通过对人类和黑猩猩的全基因组分析，发现了新的平衡选择实例。他们的研究表明，在至少六个基因组区域内，人类和黑猩猩共享着相同的突变组合。这项研究成果已发表在《科学》杂志上。此前，只有两种多态性被确认为人与猿之间的共有特征：主要组织相容性复合体（MHC）的变异以及构成不同血型的基础ABO血型系统的多态性。然而，最新的研究揭示了更多的人类与黑猩猩共有的多态性。这些区域的基因突变可以追溯至人类和黑猩猩数百万年前的共同祖先。研究人员强调，人类宿主与病原体间的动态协同进化对于维持遗传学多样性至关重要。平衡选择能够保留所有可能的遗传学变化。例如，人体内的血色素基因就有两个版本共存，即标准血红蛋白和血红蛋白S。血红蛋白S的突变会影响红细胞的形态和功能。携带两个标准血红蛋白基因的人患疟疾的风险较高，而携带一个标准血红蛋白基因和一个血红蛋白S基因的人则对疟疾有一定抵抗力。若携带两个血红蛋白S基因，则可能导致镰状细胞贫血症，这是一类严重的终身性循环系统疾病。新发现的六个基因组区域并不直接编码蛋白质，但有迹象表明它们参与了宿主与病原体的相互作用。研究人员对10只西非黑猩猩和59名撒哈拉沙漠以南非洲人的遗传学数据进行了分析，后者的数据来源于千人基因组计划。他们搜索了源自人类和黑猩猩共同祖先的突变，这些突变在两个物种中都被保存下来。这些基因组区域的突变已经持续了数百万年，这意味着它们在进化中具有重要的功能。第一作者Ellen Leffler表示：“在这么长的时间尺度上，自然选择在群体中维持基因突变的实例非常罕见。”

参考资料

平衡性选择名词解释 .百度文库.2024-11-26

平衡选择(Balancing Selection)检测及应用.知乎专栏.2024-11-26

平衡选择学说.平衡选择学说.2024-11-26