高氨血症

高氨血症是一种少见的儿科疾病。本病是因体内生物素不足，酶活性下降，氨不能顺利代谢而引起的。高氨血症的表现：新生儿期表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡甚至昏迷、抽搐等；儿童期表现为呕吐、意识模糊、焦虑、易激惹、有攻击性行为、嗜睡甚至昏迷，还可有厌食、疼痛；慢性高氨血症表现为体格发育不良及智力低下。主要治疗方法是药物治疗、血液透析、饮食治疗。可影响患儿体格发育及智力发育，甚至导致死亡。预后取决与发现早晚和是否长期治疗两方面，早期、规范治疗，可改善症状。

就诊科室

病因

症状

新生儿期表现

儿童期表现

慢性高氨血症表现

检查

血氨

氨基酸定量分析

蛋白负荷试验

酶活性测定

基因分析

脑电图

诊断

鉴别诊断

治疗

药物治疗

血液透析

饮食治疗

危害

预后

预防

参考资料

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