神经皮肤综合征

神经皮肤综合征是胚胎发育异常导致的先天性疾病，病变常累及多系统、多器官。神经皮肤综合征有40余种，较常见的有神经纤维瘤病（包括Ⅰ型和Ⅱ型）、结节性硬化症和脑面血管瘤病。神经纤维瘤病Ⅰ型的发病率为1/4000～1/3000，神经纤维瘤病Ⅱ型的发生率约为1/5000，结节性硬化症的发病率为1/10万，脑面血管瘤病的发病率为2/10万。神经纤维瘤病、结节性硬化症与遗传因素有关，为常染色体显性遗传；脑面血管瘤病与胚胎发育异常有关。神经皮肤综合征临床上以多发性神经纤维瘤、癫痫、智力发育差、视力减退等为常见症状。神经皮肤综合征的主要治疗方法包括药物治疗和手术治疗。神经皮肤综合征不仅可引起皮肤损害，还可引起癫痫、智力发育差、视力障碍等，严重者可合并多器官功能损害。神经皮肤综合征中神经纤维瘤病无发治愈，脑面血管瘤病可通过药物控制症状。

就诊科室

病因

症状

神经纤维瘤病Ⅰ型

神经纤维瘤病Ⅱ型

结节性硬化症

脑面血管瘤病

检查

诊断

鉴别诊断

治疗

药物治疗

手术治疗

危害

预后

预防

参考资料

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