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袖珍人

袖珍人

袖珍人是指身高相对矮小症的一类成年人，只要是身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的人，并且低于标准身高的30%以上，或者是成年人身高在140厘米以下者，称为矮小人或袖珍人。

袖珍人产生症状的原因是因为患上侏儒症，而引起侏儒症的病因有多种，如染色体异常、骨骼系统疾病、内分泌障碍、代谢缺陷、遗传学等。

袖珍人的临床表现为患者大多数在1—2岁后生长逐渐变慢，身材矮小，身高绝大部分人不超过130cm，患者的大脑依然正常发育，智力与同龄者相近。以及患者的青春期延迟出现，导致第二性征缺失，男性表现为睾丸较小或隐睾，前列腺小，胡须、腋毛、阴毛缺如等状况，女性则表现为幼稚子宫，原发性闭经，乳房、臂部及女性外生殖器均不发达等状况。并且可以通过观察儿童时期身长体重来诊断和青春期阶段的第二性征是否缺失、X线摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合，以及患者的空腹血浆生长抑制水平是否低于正常情况等来诊断是否为袖珍人患者。患者可以通过在不同时期注射生长激素和雄性激素、绒毛膜促性腺激素(尿促卵泡素)，甲状腺制剂来治疗。

病因

内分泌障碍

如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退。克汀病为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症。

先天性酶的代谢缺陷

如黏多糖病和肝糖原累积症。黏多糖病由先天性黏多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的黏多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨骼骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中黏多糖增加。

骨骼系统疾病

如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。软骨营养不良为染色体显性遗传，主要是长骨干端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干较长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。

染色体异常

如先天性愚型、小儿猫叫综合征和先天性卵巢发育不良症。先天性愚型又称唐氏综合征，是常染色体异常所致。患儿常矮小症，伴有特殊面容和智能落后，患儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外。手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。

肾脏疾病

如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。肾小管性酸中毒是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松症和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。

遗传学

骨骼发育不良是由突变所致。基因突变可以自发形成，也可以遗传。畸型发育不良和脊椎多发性骨骺发育异常以隐性方式遗传，即孩子从父母双方那里继承了突变基因。

临床表现

软骨营养不良

该症状导致的原因是患者长骨干骺端软骨细胞形成障碍，从而使得患者骨头长度不增加，但骨胳变粗，并且处于儿童时期的患者因为四肢粗短，躯干较长，因此患者的上半身的长度大于下半身，同时患者的垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，腰椎前凸，臀部后凸较为明显，智力方面都表现正常，以及患者的长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。

先天性愚型

该症状又被称为唐氏综合征，因为患者的常染色体异常造成的，并且儿童时期的患者普遍较为矮小症，同时有特殊面容和智能落后，鼻梁低下，两眼距宽，常伸舌口外等状况。通过观察可以看出患者手掌纹经常较为通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。

粘多糖病

粘多糖病是属于多糖代谢异常一类的疾病，该病症的特点是患者的腰背部呈现角状，背后突起畸形，胸部的轮廓呈现桶状，颈部较短，人体的躯干也较为短小，并且患者的四肢呈现多发性畸形，但是患者的智力发育正常，这些外表的畸形有特殊诊断意义。

肾小管性酸中毒

并发症

继发性侏儒症生长迟缓的年龄多在4岁以后，可出现视力障碍、头痛、呕吐等颅内压增高的表现，以及半身软弱、嗜睡、抽搐等神经系统症状、可同时合并尿崩症。

诊断

诊断原则

形成袖珍人的原因复杂，与遗传、代谢、内分泌、骨骼生长、营养和长期慢性疾病以及社会环境、精神、心理等因素有关。应详细询问病史和全面体格检查，合理选择实验室及特殊检查，进行全面分析，作出诊断。

诊断指标

1、判断是否有身高矮

一般来说正常矮个虽然身长低于同龄者的平均身长，但多在平均身长减1～3个标准差之间，且与父母亲平均身长相称。如身长在平均身长减2—3个标准差之间，需严密观察其生长速度，并作实验室检查以明确诊断。如患儿身长在同龄者平均身长减3个标准差以下，则可明确诊断为身材矮小症。

2、判断是否病理性身高矮

（1）体质性生长发育迟缓或青春期延迟：此种情况常有家族史，多见于男性。临床特点为骨骼生长与性发育比正常延缓，但智力正常，且无内分泌或全身慢性疾病的证据。

（2）家族性矮小体型：此种情况与家族的体格形式有关，患儿身长虽不足，但其生长率、骨和牙齿发育均正常，无任何内分泌功能异常的表现。而器质性疾病所致的身高矮多有相关的症状、体征及检验改变可资鉴别。

3、判断身材矮小为先天性的还是后天性的

后天疾病如营养不良、维生素D缺乏性佝偻病及慢性疾病所致者多有喂养不当、护理不佳及有关慢性疾病的临床症状及体征，且出生时身长多正常，经适当治疗，身长多能赶上同龄儿。

4、判断身材矮小症是否为遗传性的

先天性非遗传因素多与母亲孕期各种不良因素，如孕早期感染、用药、接触致畸源、营养缺乏及不良情绪等有关。此类患儿多于出生时或生后不久被发现，有可能找出致病因素。如为遗传性疾病所致，可根据家系中有类似患者，常伴有某种遗传病的特殊表现，可通过特殊检查（如染色体核型及酶测定）确诊。

5、判断身材矮小与内分泌系统的关系

内分泌病因引起的身材矮小以垂体性侏儒症为常见，其次为先天性甲状腺机能低下症，除身材矮小外，还表现为表情迟钝、呆傻、唇厚、舌大、生长迟缓、智力差等。其他引起身材矮小症的内分泌疾病有库欣综合征、假性甲状旁腺功能减退症、幼年期患糖尿病控制不佳、尿崩症未经治疗等。

6、确定是否为精神、心理因素所致的身材矮小

7、病史采集

询问出生体重及身长、有无早产、喂养情况。出牙、门闭合、开始走路的时间。身长、体重增长的速度，何时开始身长增长变慢。神经精神发育情况。既往有无慢性胃肠道、心、肝、肾脏等疾病史。有无长期发热、结核病等病史。了解上一代的血缘关系和直系亲属的体型特点及有无遗传病。母亲妊娠期前3个月内曾否患过“TORCH”感染（弓形体病、风疹、巨细胞包涵体病、疱疹病毒科以及其他感染）。母亲有无内分泌疾患如甲状腺功能亢进、低下、糖尿病等，孕期有无妊娠中毒症，孕期营养状况。有无服用各种激素如甲状腺素、肾上腺可的松及胰岛素等历史，或接触其他致畸因素史。

产前诊断技术

1、羊水细胞培养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜）。

2、孕妇血及羊水甲胎蛋白测定。

3、超声波显像（妊娠4个月左右即可应用）。

4、X线检查（妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形有利。

5、绒毛细胞的性染色质测定（受孕40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断。

6、应用基因连锁分析。

7、胎儿镜检查。

产后诊断现象

1、出生时身长体重往往正常，1～3岁后和同龄儿童差别愈见显著，成年时身高常130cm以下，但身体比例、智力比例、智力发育正常。　

2、青春期第二性征缺如，无腋、阴毛，男性无睾丸，阴茎和前列腺不发育或发育较差；女性无月经，乳房、子宫、卵巢和女性外生殖器均不发育。　

3、X线摄片可见骨龄幼稚，骨骼久不融合。　　

4、空腹血浆生长抑制水平低于正常，且对胰岛素或精氨酸的刺激反应不敏感。大部分患者可伴促性腺激素及性激素水平低下。

预防措施

遗传咨询和诊断

预防措施应从孕前贯穿至产前。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙型肝炎病毒、梅毒螺旋体、艾滋病）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎）、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

此外，孕妇还应尽可能避免危害因素，包括远离烟雾病、乙醇、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

若在检查时一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

注重营养充足

1、补充足够的蛋白质：蛋白质是生命的基础。骨细胞的增生和肌肉、脏器的发育都离不开蛋白质。儿童生长发育速度越快，越需要补充蛋白质。鱼虾、蛋、奶、瘦肉、豆制品、花生等均富含优质蛋白质。

2、提供足够的维生素：维生素是维持生命的重要元素。其中比较重要的有维生素a、B族维生素、维生素c；动物肝脏、肾脏、鸡蛋、胡萝卜等富含维生素A；各种新鲜蔬菜、水果中均含有丰富的维生素C。

3、补充充足的矿物质：人体的身高主要决定于骨骼的生长发育，其中下肢长骨的增长与身高关系最为密切。钙、磷是骨骼的主要成分。因此，要补充充足的富含钙和磷的食品，如牛奶、豆制品、虾皮、紫菜、海带、排骨等。同时，还要注意多做户外活动，增加紫外线照射的机会，以利于维生素D的合成，促进胃肠对钙和磷的吸收，为骨骼的生长提供充足的钙和磷。

4、科学喂养和合理搭配，从小培养孩子良好的饮食生活习惯。

加强运动

1、多锻炼在保证营养供给充足的前提下，体育活动是促进身体发育和增强体质的最有效的方法。虽然运动本身并不能使遗传预定的身高增加，但是运动可以促进遗传潜力得到最大限度的发挥。运动可刺激生长激素分泌，促进新陈代谢，食欲增强。儿童经常从事体育运动，能促进骨的生长，使骨骼变长、变粗、骨密度增大。经常运动，也使肌纤维变粗，提高肌肉的力量、速度和耐受力。运动还可以消耗多余脂肪，在快速生长期预防肥胖。

2、根据孩子的年龄、兴趣等来选择运动项目，弹跳运动如跳绳、跳起摸高、跳远、跑步等，有助于四肢生长；伸展运动如单杠引体向上、仰卧起坐、前后弯腰、体操和种种悬挂性运动，有助于脊柱骨和四肢骨的伸展。全身性运动如篮球、排球、羽毛球、足球和游泳等，有利于全身骨骼的伸展延长。

保证充足睡眠

促进人体长高的生长激素，在睡眠状态下的分泌量是清醒状态下分泌量的3倍左右，所以保证充足的睡眠有利于长高。睡眠时肌肉放松，有利于关节和骨骼伸展，要注意培养良好的睡眠习惯。

积极预防和治疗疾病

各种引起生理功能紊乱的急慢性疾病对儿童的生长发育都能产生直接影响，但影响程度取决于病变发生的部位、病程的长短及病情的严重程度。因此，积极防治疾病，对生长期的儿童有十分重要的意义，通过早期诊断和治疗，一些疾病造成的生长损害是可以得到完全或部分恢复的。

注意观察孩子的生长情况

定期体检，可以尽早发现小儿身高异常，尽早就医进行治疗。

治疗

生长激素　　

生长激素的应用年龄最适合年龄较小的患者，其中脱氧核糖核酸重组生长激素(hGH)用量每次保持在0.7U/kg，一周剂量分为每日注射效果较好，用药2周，停药2周，数月后减量，维持1～2年，甚或5～6年或更长。同时患者也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射，每日一次，维持一年。经历生长激素注射后，患者在刚开始的阶段，身体的生长率明显加速，身高、体重迅速增长，但是在这期间骨骺及性征变化不显著。

经治疗后50%可达正常身高，疗程中必须供给丰富的蛋白质；自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床，其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30～60μg/kg和hGH(genotrepuin) 0.1U/kg，每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射，疗程6个月，有40%～80%病例对GHRH刺激有反应。　　

雄性激素　　

使用雄性激素之前，需要确认患者满14后才可以开始用药，使用的剂量为1～1.5mg/kg，每2周一次，肌肉注射，半年为一疗程。休息3～6个月，可重复治疗，在这期间，患者仍然需要复查骨龄，若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药。治疗后每年身高可增长10cm左右，食欲增进，体重增加，肌肉发达，体力强壮，外生殖器发育，男性效果优于女性。　　