铁粒幼细胞贫血

铁粒幼细胞贫血（SA）是由不同病因引起的血红素合成障碍和铁利用不良所致一组异质性疾病，以骨髓中出现环形铁粒幼细胞为特征，伴有无效红细胞生成，血清铁和组织铁水平增加，其临床表现为小细胞低色素性贫血。遗传性铁粒幼细胞贫血多为男性，大多数患者发病年龄在10～20岁，获得性铁粒幼细胞贫血50岁以上发病多见，药物性铁粒幼细胞贫血发生于长期抗结核治疗、饮酒、补锌等人群。本病是发病机制是各种原因导致血红素合成障碍，无效红细胞生成及铁负荷超载，按不同的病因，可分为遗传性及获得性铁粒幼细胞贫血。遗传方式可以为X染色体连锁伴性遗传（XLSA）、常染色体遗传或线粒体病伴发遗传。获得性铁粒幼细胞贫血分为原发性和药物性铁粒幼细胞贫血。病因不同临床表现各有特点，共同的临床特点是乏力、苍白等贫血症状，部分患者可伴皮肤色素沉着等铁负荷过载等症状。治疗使用吡哆醇、去铁治疗、输血支持、异体造血干细胞移植等。可因骨髓衰减、严重贫血、心律失常、肝功能衰减、继发感染、血色病、心力衰竭、糖尿病并发症、急性白血病等情况死亡。

就诊科室

病因

症状

遗传性铁粒幼细胞贫血

获得性铁粒幼细胞贫血

检查

实验室检查

诊断

鉴别诊断

治疗

遗传性铁幼粒细胞贫血

原发性铁幼粒细胞贫血

药物性铁幼粒细胞贫血

危害

预后

预防

参考资料

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