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罕见病

罕见病

罕见病又称“孤儿症”，是人群中发病率极低的一类疾病的总称。是一种新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。

截至到2024年2月，全世界已经有超过7000种的罕见疾病被发现。中国已有超过2000万的罕见病病人，每年新增超20万名的新病人，超过80种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录名单。为了加强中国罕见病管理，提升稀有疾病的诊断和治疗能力，国家卫生健康委于2019年2月宣布建立全国罕见病诊疗协作网。

为了提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的重视程度，各方都应该采取积极的行动，为战胜罕见病这一全人类共同面临的公共卫生问题而努力。

简介

种类

已经明确的罕见病有7000多种，但是具体的数目却没有一个定数。随着基因检测技术的迅速发展，新的疾病类型不断涌现，每年约有200个新病种被发现。国家卫健委等多部门联合制定了《第一批罕见病目录》《第二批罕见病目录》，将207种罕见病纳入目录。

病因

罕见病（raredisease）约80%由遗传因素所致，因此亦称“罕见性遗传病”或“孤儿病”。如今国际上尚无明确对罕见病的定义。

罕见病类别

1.白化病

白化病是一种常见的先天性皮肤病，主要表现为皮肤、毛发和眼睛色素缺乏。白化病是人类最早发现的一种遗传病，但其发病机理尚未阐明。患者对紫外线的敏感度是正常人的6—12倍，主要原因是皮肤的色素不足，使皮肤的毛细血管暴露在空气中，从而呈现出红色。毛色多为纯白、银白、淡白、黄白等。

2.肢端肥大症

由于腺垂体分泌生长激素过多，会引起一种内分泌疾病，导即肢端肥大症。肢端肥大症是因为生长激素分泌过多，会导致 IGF-1产生过多，也就是类胰岛素一号增长因子，会导致骨和软组织增生，导致青春期骨已融合。同一患者可兼有巨人肢端肥大症。也有少部分在青少年时期开始发病，成年后持续进展为巨人综合症。

3.特发性肺动脉高压病

特发性肺动脉高压是一种少见的心脑血管病，其发病机制尚不明确，女性患者居多。有六成以上的患者，会出现气短、喘、胸痛等症状，严重的还会出现心包积液，甚至更严重的还会引起右侧心力衰竭，必须卧床静养。其发病年龄大约在30岁左右，是一种至今尚无有效治疗方法的慢性疾病。

4.苯丙酮尿症

由于丙酮酸羟化酶的缺失，苯丙氨酸只有通过转氨才能转化为苯丙酮酸，所以在尿液中会排出大量的苯丙酸，这种情况下就会出现苯酮尿症的症状。苯丙酮酸堆积是一种神经毒性物质，会引起智力发育障碍。这种情况发生在新生儿身上的几率大约为五万分之一，每年大约会有六到七个这种情况的婴儿出生。

5.线粒体病

线粒体疾病是由于线粒体脱氧核糖核酸和细胞核 DNA的缺失而造成的。因为基因的缺陷，会导致线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，从而丧失了原有的功能，导致能量合成出现障碍，从而出现癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力、视力下降、眼睑下垂、感音神经性聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等一系列的症状。

6.21-羟化酶缺乏症

这是一种常染色体隐性遗传的先天性疾病，主要是因为编码2 l—羟化酶的CYP21A2基因存在缺陷，引起肾上腺皮质类固醇激素合成异常。在经典型患者中，可能会出现会危及生命的肾上腺危象：高雄激素血症会引起女性的雄性化，从而加速骨龄的增长，变得矮小，青春期的发育不正常，还会影响到生育。

7.天使综合征

天使综合征是一种由UBE3A基因在15q11-13染色体区域的表达异常或功能缺陷引起的神经发育障碍。常见的症状包括：智力低下、语言、运动或平衡的异常，以及快乐行为（如频繁发笑、微笑或兴奋），小头症，癫痫等。

8.肌萎缩侧索硬化

肌萎缩侧索硬化是一种神经系统变性疾病，其发病机制不明，主要累及大脑皮层、脑干及脊髓的运动神经元。它的局限性分类主要有：进行性球麻痹（PBP），连枷臂、腿，进行性肌萎缩（PMA），原发性侧索硬化（PLS）。ALS 以进行性发展的骨骼肌萎缩、无力、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现。多见于中老年患者，存活时间在3—5年之间。

流行病学

白化病：人群中发病率为 5/10 万—10/10 万，以有色人种居多，非洲一些国家发病率可以达到 1:1400，中国人群发病率约为 1:18 000。

特发性 PAH：中国尚无特发性肺动脉高压的流行病学资料，发病人群多为中青年，确诊年龄在36岁左右，2011年中国学者报道IPAH 的1年、3年生存率分别为92.1%、75.1%，已接近欧美国家的水平。

苯丙酮尿症：PAH 缺乏症发病率在不同种族和地区有差异。爱尔兰约为 1/4500，北欧、东亚约为 1/10 000，日本约为 1/143 000。中国平均发病率为 1/11800。根据血 Phe 浓度将 PAH 缺乏症分为：轻度 HPA(120—360μmol/L)、轻度 PKU(360—1200μmol/L)、经典型PKU(≥1200μmol/L)。

线粒体脑肌病：2016 年 Gorma，G.S.等一项关于英格兰东北部线粒体脑肌病的队列研究指出该病的患病率为 2.9/100 000（nDNA），9.6/100 000（mtDNA）。10.8/100 000 携带致病突变者可能将来出现临床症状。儿童起病（＜16 岁）的患病率为 5/100 000—15/100 000。

21-羟化酶缺乏症：CAH 根据缺陷酶的种类可分为多种类型。21—OHD 是最常见的类型，占 2 90％—95％。国内外的多数研究提示新生儿筛查发病率为 1/20 000—1/10 000。

肌萎缩侧索硬化：ALS 中男女患病率比例为（1.2—1.5）:1。家族性 ALS 的平均发病年龄较散发性 ALS 发病年龄早。中国 ALS 的流行病学数据主要来自中国（中国香港地区），发病率约 0.6/10 万人，患病率约 3.1/10 万人。

天使综合征：AS 在欧美人群患病率为 1/24 000—1/12 000。中国多为散发报道，尚无相关流行病学调查报告。

治疗和预防

治疗方法

2022年，中国的国家医保药品目录进行了大范围的调整，为罕见病药物开辟了“单独申报通道”，为罕见病药物药物提供了更多的选择。截至2022年，中国的《医保药物目录》中共有45种罕见病药物，涵盖了26种罕见病。在2023年医保目录调整结果中，共有15种罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补10个病种的用药保障空白。此前，已有73种罕见病药物纳入医保。截至2024年2月，超过80种罕见病治疗药品被纳入国家医保药品目录名单。

因为稀有疾病的发病率和患病率都很低，所以可以得到的研究资源十分有限。有些制药公司，为了利润，也不愿意投资于稀有疾病的食品和药物的研发和生产。就算有，因为病人的需求很少，所以价格也很贵，也不是普通病人能买得起的。

罕见病不会传染，所以没必要对它敬而远之。在很多发达国家和地区，甚至是一些发展中国家，都制定了罕见病法律，在药品生产、医疗保障、社会保险、个人权益等方面做出了强制性规定，以保证患者的治疗救助和正常生活。