国际千人基因组计划
国际千人基因组计划是由中英美德等国科学家共同承担的一项研究任务，其目的是绘制迄今为止最为详尽且最具医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。这项计划始于2008年1月22日，旨在通过广泛的基因数据分析来揭示与疾病相关的基因变异。
背景介绍
国际千人基因组计划依托深圳市华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等机构展开。该计划自2008年1月22日起正式启动，计划测序人数为1200人，即所谓的千人基因组计划。深圳华大基因研究院作为发起单位之一，负责了400个黄种人全基因组样本的测序和分析工作，并协助完成了非洲人群的全部测序和分析任务。中方协调人、深圳华大基因研究院副院长王俊表示，该计划将开放全部数据供科研机构使用，以期更好地理解人类生老病死的奥秘，并与国际同仁紧密合作，解读导致癌症和糖尿病等疾病的基因密码。
测序人群
国际千人基因组计划涵盖了多个地区和民族的人群，包括尼日利亚伊巴丹地区的约鲁巴人、日本东京的日本人、中国北京的中国人、犹他州的北欧和西欧人后裔、肯尼亚Webuye的Luhya人和Kinyawa的Maasai人、意大利的Toscani居民、美国休斯敦的古吉拉特语美洲原住民、美国丹佛的中国人、美国洛杉矶的墨西哥人后裔以及美国西南部的非洲人后裔。
发起机构
国际千人基因组计划的主要发起者和承担者包括英国的Sanger研究所、中国的深圳华大基因研究院（BGI Shenzhen）以及美国的国立卫生研究院（NIH）下属的美国人类基因组研究所（NHGRI）。
数据公布
2012年11月，国际千人基因组计划的研究人员在《自然》杂志上公布了1092人的基因数据，这一成果有望推动更广泛地分析与疾病相关的基因变异。该计划的最终目标是收集世界各地不同人群中的2500份基因数据。这次公布的基因数据涉及来自欧洲、美洲、亚洲、非洲的14个国家和地区的逾千名参与者。这是科学界首次实现千人规模以上的基因组对比分析，这一规模有助于发现一些罕见的基因变异，如携带者占总人口比例不足1%的基因变异。这些罕见基因变异可能与疾病风险相关，如心脏病或癌症的风险增加。对这些基因变异的研究有助于开发预防、治疗相关疾病的方法。
主要内容
2010年6月21日，国际千人基因组计划协作组宣布，该计划的第一阶段三个先导项目已顺利完成，所有数据均已存储于公共数据库，供公众免费获取和浏览。这些先导项目旨在验证多种测序方法对于东亚、欧洲和非洲人群中遗传多态性频率不低于1%的鉴别能力，显著提高了此前国际单倍体型计划（HapMap计划）5%~10%的遗传多态性的检出能力。该数据库最终将包含来自全球27个族群的2500个人的全部基因组信息，产生50TB（5万GB）的数据，包含8万亿个脱氧核糖核酸核苷酸碱基对。这一数据资源是一个开放的公共资源，为各种疾病的关联分析提供详细的基础数据；为解释人类重大疾病发病机理、开展个性化预测、预防和治疗打下基础。此外，该项目还加深了人们对人类群体遗传学的理解，促进人类进化史的研究。
先导项目
内容
第一个先导项目运用多种下一代高通量测序技术平台，完成了两个核心家庭共6人的高覆盖度全基因组测序，每个基因组的测序深度在20~60倍。通过此项目，可以评价多种主要测序方法的优缺点，为“国际千人基因组计划”的后续项目扫清技术障碍。第二个先导项目完成了179人的低覆盖度全基因组测序，平均测序深度在3倍。数据表明，大样本低覆盖度测序在降低成本的同时，仍然能有效识别人群中的基因多样性。第三个先导项目通过对700人的1000个基因外显子的测序，获得了占人类基因组全部序列2%的蛋白质编码基因名录。前所未有的大样本量有助于研究人群罕见变异的表达图谱。
意义
第一阶段3个先导项目的完成具有重大应用价值。科学家可在下列方面大有可为：在更大的人群范围内定位人群突变基因；检测导致人类遗传疾病的相关基因；鉴定特定遗传病人群中含有的罕见致病基因。美方协调人展望了此计划的美好前景：“先导项目完成的意义重大，为下一阶段更大样本量的研究打下了坚实的技术基础。我们的最终目标是完成2500个人的全基因组数据，我非常希望如此海量的数据能更精确地定位已发现的遗传风险因子、挖掘出更多未知的致病遗传因子，为人类健康造福。”
专家评价
国际千人基因组计划被认为是人类基因组计划的延续和发展，是基因组科学研究向临床医学迈进的重要转折点。该计划产生的数据和研究成果将迅速通过公共数据库发布，供全球科学家免费共享。
主要意义
1、自“人类基因组计划”完成以来，因为难以同时对许多人进行基因测序，基因研究一直只在较小的层面上进行。本次研究不仅使大规模测序成为可能，还绘制了一个详尽的基因图谱以供比对，这标志着人类基因研究进入了一个划时代的新阶段。2、面对人类生长和发育、遗传疾病和健康、进化和医疗等一系列问题，一份详尽的人类基因组图谱是必不可少的。3、弗朗西斯高度赞扬了中国科学家的成就，中国人占世界人口的五分之一，深圳深圳华大基因研究院研究院的研究对理解中国人的基因组具有非凡的意义，她预计到2011年，华大基因将能完成10000至20000个人类基因组测序。4、参与此项计划的深圳市华大基因研究院负责人、中科院院士杨焕明表示，有人喝口水都要长肉是缘于基因的不同变异，我们参与的“千人基因组计划”，就是为了搞清楚你我他为什么不一样。杨焕明说研究院做了600个人的测序和分析，在“千人基因组计划”中的贡献超过30%。5、深圳华大基因研究院副院长王俊博士表示，“千人基因组计划”中的黄种人基因组研究，将使中国基因组科学和相关医学研究直接跨入与国际前沿完全接轨的世界先进行列，极大地促进中国药物基因组学研究的发展。
基因研究大事记
1859年至1959年的基因研究历史，从查尔斯·达尔文的《物种起源》到DNA双螺旋结构的发现，再到人类基因组计划的完成，展现了基因研究领域的一系列里程碑事件。
1960年至2006年的基因研究进展，包括mRNA的发现、遗传密码的破译、基因测序技术的发展等，显示了基因研究领域的快速进步。
数据公开
2012年3月29日，美国国立卫生研究院宣布，他们的数据总量达到200TB，是世界上最大的人类基因变异数据集。这些数据由亚马逊旗下的云计算公司——“亚马逊网络服务”存储，并免费对外开放。此举使得更多的科学家能够利用这些数据进行研究，加速基因型与癌症、糖尿病等疾病间关系的发现。
参考资料
基因测序计划知多少-科技日报数字报.数字报.2024-11-28
华大基因董事长汪建:迎接生命经济时代实现一百岁的梦想.新华社《经济参考报》官方网站.2024-11-28
基因测序计划知多少中国经济网国家经济门户.中国经济网.2024-11-28